La sindrome di Tourette

La diagnosi di sindrome di Tourette avviene in presenza di tic spontanei e ricorrenti, sia motori che fonici, per almeno un anno, senza periodi di remissione completa superiori ai 3 mesi consecutivi. Un altro criterio diagnostico riguarda il periodo di comparsa dei primi tic, che avviene sempre in età infantile e normalmente tra i 5 e i 7 anni di età. Il disturbo è infatti tipicamente osservabile nell’1% dei bambini di età scolare e colpisce preferibilmente i maschi con una frequenza quattro volte superiore rispetto alle femmine. L’intensità dei sintomi tipicamente aumenta nella pubertà, in particolare tra i 10 e i 14 anni. Mentre i primi tic sono solitamente motori e a carico della faccia, in molti casi l’avanzamento del disturbo comporta l’interessamento progressivo dei muscoli del collo, delle spalle, del tronco e delle estremità, e la successiva comparsa di tic vocali.

I tic, sono fenomeni motori o vocali involontari, improvvisi, ripetitivi e non completamente controllabili. In generale, si distinguono due forme principali di tic, motori e fonici. I primi a loro volta comprendono movimenti semplici, (come l’ammiccamento della palpebra, lo scuotimento della testa, ecc.), e complessi, movimenti tipicamente più ritmici e lenti che riguardano diversi gruppi muscolari (come il contatto ripetuto di oggetti, il rannicchiamento ripetuto ecc.). Similmente, i tic fonici si distinguono in semplici, come raschiamenti della gola, grugniti o fischi, e complessi, come il proferimento di frasi oscene (coprolalia), o la ripetizione di frasi proprie (palilalia) o altrui (ecolalia).

La sintomatologia tende in molti casi a declinare spontaneamente a partire dai 19-20 anni e spesso ad estinguersi con la maturità. Si stima infatti che la percentuale di adulti affetti da sindrome di Tourette sia considerevolmente inferiore rispetto alla fascia di popolazione infantile, e si attesti attorno allo 0,1%. Alcune recenti ricerche sembrerebbero mostrare che i pazienti adulti hanno avuto solitamente una storia di tic severi in età infantile.

Molto spesso la sindrome di Tourette si accompagna ad altri disturbi, quali il disturbo da deficit attenzionale e iperattività (ADHD) ed il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). In particolare, la concomitanza della sindrome e di manifestazioni ossessivo-compulsive è estremamente frequente e tende ad essere profondamente invalidante. Le ossessioni, cioè le immagini o i pensieri intrusivi invalidanti e coatti presenti in tali pazienti sono spesso ossessioni di simmetria, di aggressioni, sessuali, o ancora di perdita di controllo. Sembra pertanto che accanto ad una componente ereditaria e genetica ancora indefinita, vi sia una forte componente cognitiva e comportamentale legata sia all’attenzione e all’impulsività, di cui ho parlato rispetto all’ADHD, che al senso di colpa e alla spinta alla coazione che mi permetto di definire, talvolta, come processi dissociativi legati a stati di coscienza alterati.

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